Опубликовано 02.05.2007 10:50:00 1068 прочтений

Генетические аспекты аутизма

Установлено, что развитие аутизма обусловлено нарушением структуры и деятельности генов, отвечающих за образование белка CADPS2 в клетках головного мозга.

Не секрет, что количество заболеваний психоневрологического характера неуклонно возрастает во всём мире. Например, депрессия в последнее десятилетие встречается в несколько раз чаще по сравнению с 50-60-ми годами ХХ столетия. Кроме этого значительно увеличился процент заболевших неврозами, функциональными и органическими нарушениями высшей нервной деятельности и интелектуально-психической сферы. Врачи стараются объяснить этот феномен различными факторами социального, экологического, информационного, образовательного характера, однако единого мнения на этот счёт до сих пор не существует.

Одним из таких заболеваний является аутизм, который начинает формироваться в раннем детстве и постепенно приводит к появлению в сознании ребёнка «мира собственных переживаний». При этом детский организм как бы отгораживается от окружающей действительности, и возникает такое состояние, при котором практически полностью нарушается коммуникативное, поведенческое и социальное функционирование, то есть человек как личность может прекратить своё существование и превратиться в глубоко больное существо, абсолютно безразличное ко всему, что находится вокруг него. Заболевание считается достаточно сложным и опасным, поскольку оно, постепенно прогрессируя, приводит к углублению симптоматики и полному выключению больного человека из трудовой и бытовой деятельности.

Исследования распространённости аутизма показали, что он возникает приблизительно у 3-6 человек на 1000 населения, причём у лиц мужского пола его частота в 3 раза выше. У однояйцевих близнецов одновременное появление аутизма наблюдается в 90% случаев, у двуяйцевых — только в 10%. Этот факт особенно часто цитируется учёными как доказательство существования генетических основ аутизма.

В научной литературе высказывалось предположение о том, что некоторые гены, такие как neuroligin 3 (NLGN3), NLGN4 и PTEN обязательно должны быть вовлечены в процесс формирования данного заболевания. В одной из хромосом человека был выявлен локус (участок), обозначаемый как 7q31-q33, который особенно «чувствительный» к аутизму, его назвали AUTS1. Однако до сих пор не доказано, что хотя бы один из выше указанных генов полностью отвечает за появление этой болезни.

Для того чтобы понять механизмы развития аутизма, нужно рассмотреть особенности обмена веществ в ткани головного мозга. Дело в том, что психическая и нервная деятельность мозга тесно связана с образованием в нём синапсов — контактов между нервными клетками. В здоровом мозге процесс формирования памяти (обучение) всегда сопровождается образованием новых синапсов, которые обеспечивают установление новых связей между клетками мозга (нейронами) и позволяют длительное время хранить проступающую в него информацию. Всё это возможно только при условии образования в клетках мозга специфичных белков, отвечающих за стабильность обмена веществ в нервных клетках и их способность взаимодействовать с соседними нейронами. В частности, это касается образования мозгового нейротрофного фактора, без которого нормальная деятельность клеток мозга становиться невозможной.

В нервных клетках образуется особый кальций-зависимый белок CADPS2, который регулирует выделение из нейронов особых веществ, активно влияющих на формирование новых связей между клетками головного мозга. Всё, что связано с этим белком, активно изучается в последние годы, поскольку его биологическая роль до конца не установлена.

Группа исследователей из Японии и США под руководством Tetsushi Sadakata изучала механизмы генетического регулирования образования белка CADPS2 у больных аутизмом и при экспериментальном моделировании этого заболевания у животных. Им удалось проследить все тонкости этого процесса и определить последствия ухудшения работы генов, отвечающих за механизмы биосинтеза данного белка в нервной ткани.

Результаты исследования показали, что при торможении работы генов, отвечающих за образование белка CADPS2 нервными клетками, прекращается образование нейротрофного фактора и возникает предрасположенность к аутизму. Более того, у больных аутизмом выявлены структурные нарушения нуклеиновых кислот, ведущие к сложным расстройствам обмена веществ в нервных клетках.

Таким образом, доказано, что нарушение деятельности хромосомного аппарата нервных клеток мозга отрицательно сказывается на образовании и функционировании белка CADPS2, после чего в нейронах головного мозга возникают обменные расстройства, которые могут быть причиной развития аутизма; этот факт позволяет по-новому посмотреть на причины и пути развития данного заболевания.

http://www.medtrust.ru/pls/