Ежегодно в России (по данным Минздрава РФ) рождается 45 тыс. детей с врожденными пороками развития, 12 тыс. детей с болезнью Дауна и другой хромосомной патологией, 50 тыс. новорожденных с генными болезнями (муковисцидоз, миодистрофия Дюшена, гемофилия и др.).
40% инвалидности с детства обусловлены врожденной или наследственной патологией.
Государство тратит огромные средства на финансирование программ по оказанию помощи детям-инвалидам. Открываются новые дома-ребенка, специализированные вспомогательные учреждения, реабилитация и дорогостоящее медикаментозное лечение. 35% детских стационаров заняты пациентами с наследственными заболеваниями.
Это хорошо и правильно, что государство о них заботится. Но многие из этих детей обречены на тяжелые физические страдания, многие не получают материнского тепла и ласки. А кто измерит горе родителей, видящих страдания своего ребенка, отчаяние врача, который не имеет возможности помочь больному, так как при многих наследственных заболеваниях традиционные методы диагностики и лечения малоэффективны.
Да, мы должны всеми силами и средствами помогать больным детям. Но не менее важная задача - дородовая диагностика тяжелых инвалидизирующих заболеваний и плохокорректируемых врожденных пороков развития. И с согласия родителей прерывание патологических беременностей.
Да, затраты на организацию новой службы велики, но они ничтожны по сравнению с радостью рождения здоровых детей. Затраты на раннюю диагностику и своевременно начатое лечение ряда наследственных заболеваний (фенилкетонурия, наследственные заболевания обмена соединительной ткани и др.) гораздо ниже, чем средства, затрачиваемые на содержание и реабилитацию глубоких инвалидов.
Чтобы снизить детскую смертность и инвалидность целесообразно развивать медико-генетическую службу. Для этого необходимо информировать население о работе врача-генетика. Осуществлять медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с врожденными пороками развития, детей с задержкой психофизического развития, детей с задержкой психофизического развития и другой патологией, с целью уточнения причин данного состояния и возможности повторения данной патологии в семье.
Необходимо компьютерное обеспечение медико-генетической службы: дифференцированная диагностика наследственных симптомов, мониторинга врожденных пороков развития. Создание лабораторной базы: цитогенетика, биохимический скрининг аминокислот и углеводов крови и мочи.
Одна из ведущих ролей в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями и тем самым уменьшить генетический груз популяции.
Л.С.Дубовенко, врач-генетик детской поликлиники №4
"Здоровье Вологодчины" 0102
